戊二酸血症I型(GA1)遗传病做三代试管婴儿筛查原理

　　本期遗传病筛查，我们跟大家介绍戊二酸血症1型(Glutaricacidemia Type 1，GA1)，这是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，位于19号染色体上的GCDH基因。

　　由于戊二酸血症1型患者体内无法制造足够的酶来分解我们摄取蛋白质中的部分氨基酸。一旦没有足够的酶这些氨基酸分解产物就会在身体组织中沉积，这些化学物质的积累会损害大脑，尤其是大脑中被称为基底神经节的区域。

　　戊二酸血症1型患者通常在新生儿期及婴儿期发病，早期症状可能包括肌肉无力和发育迟缓的迹象。基底神经节的损伤会使孩子难以控制身体活动。一些患有GA1的婴儿出生时头部异常大(巨头畸形)。受影响的个体可能行动困难，可能会出现痉挛、抽搐、僵硬或肌肉张力下降等。一些患有戊二酸血症的人还会出现大脑或眼睛出血，这容易被误解为虐待儿童的结果。

　　戊二酸血症1型是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，如果仅携带一个异常基因拷贝，我们称为携带者，携带者通常无临床症状和体征;如果夫妻二人同为戊二酸血症I型(GA1)基因携带者，在生育的路上将存在一定的生育风险。每次怀孕，将有25%的概率生出一个正常不携带该基因的孩子，其拥有两个正常的基因拷贝;同时有50%的概率生出携带一个异常基因但不发病的孩子，称之为“携带者”;最后，有25%的概率生出一个发病孩子，也就是同时拥有两个异常的基因拷贝。

　　目前，针对戊二酸血症1型患者仍没有办法治愈，治疗仅以避免急性发作与症状控制为主。针对夫妻双方都携带戊二酸血症1型遗传基因的家庭，iBaby使用PGT-M单基因检测SNPs Markers技术对胚胎进行植入前遗传学诊断，SNPs Markers具备密度高、数量多、稳定性高并且高通量等特征。移植前，利用高通量测序技术对胚胎进行检测，选择染色体正常且不携带戊二酸血症1型基因的胚胎植入母体内，为有遗传性疾病的家庭提供生育健康孩子的机会，避免该异常基因影响下一代。