出生缺陷的防治与胚胎植入前遗传学检测技术

　　准妈妈们辛辛苦苦怀胎十月，满怀期待地迎接新生命，最希望的就是宝宝能够健康、平安出生。然而，我国平均每30秒就会有一个出生缺陷儿降生，平均每二十个新生儿里面就有一个存在先天性缺陷，目前累计约有3000万个家庭生育过出生缺陷的患儿，每年主要出生缺陷患儿的治疗费用则高达数百亿元。这触目惊心的现状，使家庭、社会和国家都不堪重负……

　　那么，到底什么是出生缺陷?导致出生缺陷的病因有哪些呢?预防出生缺陷的发生，我们能做什么?

　　一

　　什么是出生缺陷?

　　首先，先了解出生缺陷。出生缺陷，即通俗所言之“先天性畸形”，是指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和(或)功能上的异常。

　　出生缺陷的定义涉及广泛，种类繁多。既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常;既包括染色体异常，也包括基因异常;既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸形造成的缺陷。

　　根据我国卫生部在2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》，目前我国出生缺陷的发生率在5.6%左右，常见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形、多指(趾)、唇腭裂、尿道下裂等。

　　二

　　出生缺陷的病因?

　　出生缺陷的发生原因非常复杂，有些还不为人类所认识。主要包括，遗传因素，约占25%;环境因素，约占10%;或二者共同作用，约占65%。

　　1.遗传因素：包括染色体病(包括染色体数目和结构异常)、单基因病、多基因病(归因于2个或更多的基因位点)。

　　2.环境因素：主要包括对胎儿发育有害的生物、母体疾病、物理及化学因素等，下面我们进行一一列举。

　　(1)生物因素：如流感病毒、TORCH感染。

　　(2)母体疾病因素：如患糖尿病的孕妇其子代先天畸形的发生率较非糖尿病妊娠者高2-3倍。

　　(3)物理因素：例如电离辐射、高温、噪音、震动等。

　　(4)化学因素：如多环芳香烃、亚硝基化合物，有机溶剂中的苯、二甲苯等，重金属中如铅、砷、镉、汞等。

　　(5)药物因素及维生素：如性激素、激素类避孕药、抗肿瘤药物、维生素缺乏和服用过多等。

　　(6)心理因素：有研究表明孕期母体心理应激可使得子代头颅发育异常，神经毒性损害，尤其是海马区域神经受损和神经内分泌异常。

　　此外，出生缺陷的发生与母亲的健康和生活习惯、孕龄、孕次和职业经济状况等因素密切相关。

　　然而，大部分的出生缺陷，病因仍是未知的，约占65%，可能是环境因素与遗传因素共同作用的结果。

　　三

　　怎样预防出生缺陷的发生?

　　了解了出生缺陷的定义和病因，那么我们应该怎样做才能预防出生缺陷的发生呢?

　　其实，由于它病因复杂，种类繁多，至今还没有一个单一的预防手段被证明能够完全有效地预防出生缺陷的发生。目前，针对出生缺陷是预防，我国重点开展了三级预防措施：

　　其中，一级预防，主要是指孕前咨询和检查，可帮助患者系统地了解自己在孕前-围孕期的身心变化特点以及饮食、行为、环境等相关知识，避免减少易患因素的接触以及必要的孕前优生筛查、围孕期的保健，从而有效避免缺陷儿出生。

　　二级预防措施，是指产前检查，主要通过产前筛查(例如：包括唐氏筛查、无创DNA;超声多普勒检查)和产前诊断技术(例如：羊水穿刺、绒毛样本活检、脐血取样、胎儿镜检查)，选择性终止妊娠以减少出生缺陷的发生。

　　三级预防措施，是指新生儿疾病筛查，通过对胎儿/新生儿进行筛查，对发现的先天性异常胎儿或婴儿进行早期医学治疗，避免致残，减轻疾病负担，提高生存质量。

　　通过上述的手段可以筛查出大部分的先天畸形，但是科学和医学并非完美、万能的，仍有部分畸形无法在产前得到确诊。例如：某些畸形要到胎儿近足月甚至出生后才发生或显示出来，如软骨发育不全、侏儒症等;其次，胎儿的视力和听力及先天性代谢异常在产前也是无法诊断的。

　　四

　　“第三代试管婴儿”技术在预防出生缺陷中的作用?

　　上述提到的产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查，都是在怀孕以后，一但发现问题，孕妇则可能面临流产及引产，使其在身体和精神上都遭受重大打击。

　　怎样才能在怀孕前发现胎儿畸形，而不是在怀孕后?怎样能避免引产的风险而防患于未然?“第三代试管婴儿”似乎回答了我们这个问题。“第三代试管婴儿”，就是指胚胎植入前遗传学检测技术，就是在胚胎植入子宫前，运用遗传学检测技术对胚胎进行遗传学检测，选择在检测范围内未见遗传异常或者不致病的胚胎移植，得到健康的后代。

　　胚胎植入前遗传学检测技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为高风险生育遗传性出生缺陷患儿的夫妇提供了生育健康孩子的机会。但是这一技术是否是您需要的，则需要进行遗传咨询。遗传咨询，主要针对出生缺陷的高危人群，主要包括：

　　1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;

　　2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

　　3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;

　　4.分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;

　　5.长期接触高危环境因子的育龄孩子等。

　　如果您被上述问题所困扰，建议您在生殖医学中心进行遗传咨询，医生会帮助您了解胚胎植入前遗传学检测技术相关的获益与风险，以及是否需要通过“第三代试管婴儿”助孕，降低遗传性出生缺陷的发生率。