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第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?

发布:2021年10月25日 16:52:42
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   作者:叶子

第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?

  第三代试管婴儿是在第一代试管和第二代试管婴儿的基础之上,衍生出来的技术,它的医学名称叫做胚胎植入前诊断。顾名思义,就是在胚胎移植前,对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰。大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。那么第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?

  1.常染色体显性遗传

  常染色体显性遗传疾病有骨质疏松症、骨质疏松症、马凡式综合症、视网膜母细胞瘤、家族性多发性息肉、一种遗传疾病的显性遗传基因,一种是常染色体显性遗传疾病,另一种是一种遗传疾病,一种是遗传,另一种是一种遗传疾病,患者的家族中可能有几代。而且发病率和试管没有关系,男性和女性都可以发病,病人和普通人结婚,所生孩子的发病率为50%,所以不能生育。

  2.X连锁显性遗传疾病

  因为病人的显性遗传病基因位于X染色体上,因此患者的女性多于男性,无论孩子,女性患者的后代,发病风险高达50%。所以不能生育,而且男性病人的后代,女儿100%患病,孩子正常,从而可以生助孕,并限制女胎。

  3.X连锁隐性遗传疾病

  A型血友病、B型血友病和进行性肌营养不良是常见的遗传疾病,因为其发生在Y染色体上,所以病人大多是男性,男性病人与正常人结婚,所生助孕都正常,但是助孕都是致病基因携带者。如果女性携带者嫁给正常人,其所生孩子中的孩子发病风险为50%,女儿均正常。

  4.多重遗传疾病

  多基因遗传病,如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重度先天性心脏病、原发性癫痫等,其发病机制复杂,遗传程度高,危害严重,病人无论孩子,其后代的发病风险大大超过10%,都不适宜生育。PGD是一种由致病基因引起的疾病,也是一种环境因素,目前尚无法从PGD中判断后代是否易患。

  5.染色体疾病

  先天性愚型等染色体异常的患者,其子女的发病率高于50%,且患有同源染色体易位携带者及复杂染色体易位患者,其后代均为染色体病,因此都不适宜生育。

  6.常染色体隐性遗传

  夫妻双方都有先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等常染色体隐性遗传疾病,不能生育,因为他们的孩子都是同病患者。

  病原学上只要有明确的单基因遗传疾病,就能用PGD筛查后代,但由于技术难度大、费用高,目前临床上PGD只能用于少数单一基因疾病的诊断。绝大多数染色体病可通过PGD筛查。

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