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血友病是属于单基因遗传病吗?

发布:2021年11月02日 17:11:57
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   作者:叶子

血友病是属于单基因遗传病吗?

  每年的4月17日,是“世界血友病日”,这一节日是为了纪念世界血友病联盟的创办者——加拿大籍的弗兰克·舒纳波先生(Mr.FrankSchnabel),以唤起大众对血友病的正确认识。病人自发性或创伤后凝血功能障碍,血液不能凝固,可导致关节功能受损或关节畸形,如果出血是在颅内出血、内脏出血等要害部位,也会有生命危险。那么血友病属于是单基因遗传病吗?会不会遗传?

  血友病是什么?

  血友病是一种X染色体连锁隐性遗传出血性疾病,可分为A型血友病和B型血友病,它们都是由凝血因子基因变异引起的。血液中的A是凝血因子(Vertificialsyndrome)缺乏,而血友病B则是凝血因子(Fd)缺乏。在世界范围内,估计甲型血友病的患病率可高达1/4000-1/500000,乙型血友病的患病率为1/20000左右,血友病A比血友病B更常见,占总数的80%-85%。

  什麽是单基因遗传?

  单性遗传疾病是一种由单一基因突变引起的遗传性疾病。当前,有超过7000个单基因遗传疾病被发现,单基因遗传病由于总类众多,所以总体发病率很高,是一类对人体造成严重伤害(致人死亡、致残、致畸)且缺乏有效诊断和治疗方法的顽疾,也是导致出生缺陷的主要原因之一。

  常见的单基因遗传病有哪些?

  目前国内比较常见的12个单基因疾病是:进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、地中海贫血、地中海贫血、遗传性聋、脊椎肌萎缩、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原积累病、常染色体隐性多囊肾。因此血友病属于单基因遗传疾病。

  怎样避免血友病的遗传?

  想要一个健康的血友病携带者只有通过第三代试管婴儿技术才能生育健康的孩子,主要原因是胚胎植入前就进行了基因筛选和诊断。

  PGT是第三代试管婴儿的核心技术,它通过对早期胚胎染色体数目及畸形结果的检测,判断胚胎是否有患病基因,然后在大量胚胎中,将健康疾病基因的胚胎植入母体子宫,以预防血友病的传播。

  使用现有的第三代试管婴儿技术可以预防下一代的血友病遗传,但是必须注意一点,那就是所有胚胎都需要健康的胚胎才能移植,如果所有的胚胎都是带有疾病的基因,就需要进行二次促排,这样就能获得更多的卵子。

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