染色体检查主要是查什么遗传疾病？

　　随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，夫妻可以通过专业的遗传物质检查预测怀孕期间生育后代可能存在的风险，染色体检查是最重要的检测手段之一。那么，染色体检查主要是查什么遗传疾病？

　　拥有一个健康的宝宝是每一个准妈妈和所有想当妈妈最关心的事情。在过去，生孩子是一件幸运的事情，一切都是未知的，一切都不能改变。因此，当一些不可避免的情况发生时，如习惯性流产、胎儿畸形和遗传疾病，对新生儿父母及其家庭无疑是一场灾难。

　　随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，夫妻可以通过专业的遗传物质检查预测怀孕期间生育后代可能存在的风险，染色体检查是最重要的检测手段之一。

　　为什么要检查染色体？

　　染色体检测可发现染色体片段易位、倒置、缺失、重复等染色体结构异常，以及非整倍体等染色体数量异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多一个，所以也叫21号三体综合征。

　　先天性染色体结构或数量异常可能导致反复流产、不孕或相应的遗传病代谢病。如果发现染色体异常，可以制定有针对性的应对方案。获得的克隆性染色体异常可能导致白血病和其他肿瘤，发现染色体异常有助于有针对性的治疗和判断预后。

　　如果怀孕夫妇有原发性或继发性不孕、反复流产史、胎儿畸形史或遗传病家族史，可通过染色体检测找出原因，预测生育染色体疾病后代的风险，尽快发现遗传疾病和染色体异常影响生育，采取积极有效的干预措施。

　　染色体检查可以发现哪些疾病？

　　染色体检查可检查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕症、反复流产等。极小染色体异常和基因点突变需要分子遗传学。染色体检查还可用于帮助诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。