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血友病携带者可以做试管婴儿生出健康孩子吗?

发布:2021年10月12日 17:20:47
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   作者:叶子

血友病携带者可以做试管婴儿生出健康孩子吗?

  血友病是一种遗传性疾病,由于该病为X连锁隐性遗传,导致发病的患者通常是男性,而女性患者非常罕见。只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为携带者,携带者虽然不发病,却有可能把致病基因传给下代。那么血友病携带者可以做试管婴儿生出健康孩子吗?

  什么是血友病?

  血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同特点是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身有轻微创伤后出血倾向。重症患者也可能出现自发出血,无明显创伤。血友病是一组先天性凝血因子缺乏导致出血性疾病。缺乏先天因子是典型的性隐性遗传,由女性传递给男性,控制因子凝血成分合成的基因位于X染色体。

  患病男性和正常女性婚姻子女中男性正常,女性为传播者;正常男性和传播者的女性结婚,子女中男性的一半是女性的一半是传播者;男性和传播者的女性结婚,助孕的一半有血友病,助孕的一半是血友病的一半是传播者。

  血友病携带者能做试管婴儿生出健康的孩子吗?

  为了有效预防血友病儿童的出生,避免给患者及其家庭带来痛苦和经济负担,许多血友病携带者家庭会考虑做试管婴儿。

  血友病携带者只能通过第三代试管婴儿技术生育健康儿童,主要是因为第三代体外受精胚胎植入前的遗传筛查和诊断性质。

  PGT是第三代试管婴儿的核心技术,检测早期胚胎的染色体数量和异常结果,确定胚胎是否有疾病基因,然后选择健康疾病基因的胚胎植入母亲子宫,防止血友病的传播。

  目前第三代试管婴儿技术可以预防下一代遗传血友病,但需要注意的是,所有胚胎都需要健康的胚胎才能移植。如果所有胚胎都有疾病基因,就需要进行二次促排,这样才能获得更多的卵子培养成胚胎。

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