哪种染色体易位最严重?
男性染色体罗氏易位是最严重的情况,它是一种特殊的染色体重排类型,具体是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,断臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,导致数目减少,长臂数虽然不变,但短臂数减少两条。染色体片段位置的改变成
男性染色体罗氏易位是最严重的情况,是一种特殊的染色体重排列类型,特别是指两个近端丝粒染色体在丝粒或附近断裂后,断臂丢失,染色体长臂融合成染色体,导致数量减少,虽然长臂数量不变,但短臂数量减少两个。
染色体片段位置变为易位,伴随着遗传位置的变化,与遗传有关。目前还没有很好的治疗方法。男性有染色体易位。与正常人结婚生子时,流产或死产的概率很高,对怀孕影响很大。
网友提问
男性25岁,几年前去医院做染色体相关检查,报告说是染色体易位,我听说这更严重,担心会有后遗症,想问染色体易位哪种情况最严重?
生育顾问
染色体易位比较严重,主要涉及基因片段位置的变化。临床上主要分为平衡易位和罗氏易位,其中罗氏易位变化比较复杂,所以比较严重。但无论如何,男性患者在本省除不孕外,其他方面都是正常的。染色体易位的危害主要针对后代,对生育的影响如下:
染色体易位影响生育能力
1、将缺陷基因遗传给胚胎后,染色体异常不能产生健康的婴儿,致病性染色体异常会导致婴儿畸形;
2、自然怀孕后胎儿染色体异常出生率很低,孕妇在怀孕过程中容易出现胚胎生化、胎停或多次流产;
3、大多数预后智力低下和生长发育迟缓也是染色体病的共同特征,如唐氏综合征。
如果没有生育需求,不需要特殊治疗,没有后遗症,但是想怀孕生孩子,影响会更大。
网友提问
报告称染色体平衡易位,第一次检查为:46,XY,t(1;11)(q23;q13)复查为46,XY,t(1;11)(q32;q23),这是什么意思?
生育顾问
这意味着46条染色体,男性(xy),1号染色体Q32和11号染色体Q23位置易位,属于平衡易位。平衡易位携带者只改变位置,没有染色体片段的增减。因为他们有完整的遗传基因,他们的智力和外表与普通人没有什么不同。然而,结婚生子后,子女可能会得到衍生异常染色体,因此对怀孕有影响,所以是否严重取决于你是否有生理需求。
网友提问
我还年轻,没有孩子,现在和妻子讨论要孩子去医院检查,但没想到染色体验有问题,现在不知道该怎么办,医生怀孕有希望吗?
生育顾问
染色体易位后代异常的可能性相对较高,一般不建议自然怀孕,但你可以先尝试怀孕,毕竟,年龄不适很大,怀孕成功后做相关检查,羊膜穿刺术排出胎儿异常,异常需要考虑终止妊娠,无异常可足月分娩。另一种方法是建议做三代试管婴儿,可以在胚胎移植前筛选染色体,排出异常染色体胚胎,移植优质胚胎,保证宝宝健康。