如何区分福州三代试管的PGS和PGD，分析试管PGD和PGS技术的区别

正常人体细胞有23对(46条)染色体，22对常染色体+1对性染色体。染色体是人体重要的遗传物质。如果染色体异常，就会出现各种遗传疾病。

安吉丽娜·朱莉·好莱坞红星(Angelina Jolie)为了降低患癌症的风险，必须进行预防性双侧乳房切除术。朱莉在《纽约时报》的一篇文章中写道，她做手术是因为她有遗传缺陷，所以她患乳腺癌和卵巢癌的几率相对较高，分别是87%和50%。

由于许多疾病的发生与基因突变有关，基因检测具有重要意义。第三代试管最大的优点是筛查遗传缺陷，帮助有遗传疾病的父母生下健康的婴儿。

第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传诊断/筛查（PGD/PGS,Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），是指在IVF-ET胚胎移植前，取胚胎遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传播的方法。已知PGS/PGD可筛查125多种遗传性疾病。

PGS是什么？

PGS中文称胚胎植入前遗传学筛查。主要用于染色体遗传学筛查，筛查23对染色体胚胎是否正常，决定了个体能否生存或发生染色体遗传疾病。

胚胎植入前基因筛查PGS可以检测胚胎的染色体缺陷，例如以下主要综合征：

>Trisomy 21 Down Syndrome 21唐氏综合征三体综合征综合征

>Wolf-Hirschhorn Syndrome狼赫塞豪恩综合征

>Jacobsen 雅各布森综合征

>Angelman 安琪儿综合征Syndrome

>Turner Syndrome特纳综合征

>22q11.2 deletion Syndrome 22Q11.2微缺综合征

>Triple X Syndrome三重X染色体综合征

>Williams 威廉斯综合症

>Cri du Chat Syndrome猫叫综合症

>Trisomy 13/Patau Syndrome 三体/巴陶氏症

>Trisomy 18/Edward Syndrome 18三体症/爱德华综合征

>Chat eye Syndrome聊天红眼病

>Charcot-Marie-Tooth Syndrome腓骨肌萎缩症

>Trisomy 16 16三体综合征等

PGD是什么？

PGD是胚胎植入前的遗传诊断，主要用于筛查胚胎的单基因遗传疾病和人类组织相容性抗原的匹配，以避免后代已知的遗传疾病。如果已知的父母一方或双方携带地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋等家族遗传疾病，PGD技术可用于筛查有针对性的基因点。

目前，PGD可以筛查多种疾病，包括单基因遗传疾病、染色体疾病和性连锁疾病。检查某些特定的染色体可以诊断某些疾病：

①13号染色体：乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性；

②15号染色体：Marfan综合征、泰萨二氏病；

③16号染色体：多囊肾、地中海贫血；

④17号染色体：腓骨肌萎缩；

⑤18号染色体：尼曼-匹克病、胰腺癌；

⑥21号染色体：唐氏综合征；

⑦X染色体：杜氏肌营养不良(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征；

⑧Y染色体：急性髓系白血病。

PGS和PGD的区别

（1）PGD是在胚胎移植前诊断单基因缺陷引起的疾病；PGS是在胚胎移植前对23对染色体的结构和数量进行全面筛查。在目前的医学手段中，PGD和PGS只能诊断或筛选不携带遗传疾病基因的胚胎，不能解决或治疗携带遗传疾病基因的胚胎。

(2)PGD可以理解为定向筛查诊断，如父母双方或一方携带地中海贫血或血友病基因，PGD可以定向诊断哪个胚胎携带基因，哪个胚胎不携带，从而选择未携带的胚胎进行移植，避免移植的胚胎携带与父母相同的基因疾病；PGS是分析胚胎是否有遗传物质异常的早期产前筛查方法，筛查胚胎染色体是否完整。是否有更多或更少的技术。

如何选择PGS或PGD？

通过PGS筛查健康胚胎是第三代试管婴儿技术的常规操作手段，而PDG是一种有条件的技术方法。对此，试管婴儿专家建议，如果夫妻双方都没有确诊的遗传病，一般患者都建议采用标准方案，即只需进行PGS常规筛查即可。如果夫妻双方都有明确的遗传病史，或反复流产或有遗传携带问题的孩子，建议准父母做完整的隐性基因检测，医生会判断准父母是否需要PGD。