地中海贫血做第三代试管婴儿可避免么？

　　目前已发现3000多种遗传病，估计每100个新生儿中约有3-10个患有不同程度的遗传病。其中5种常见遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血发病率居第三位，属于难以预防的遗传病。那么地中海贫血做第三代试管婴儿可避免么？

　　地中海贫血是什么？

　　地中海贫血(简称地中海贫血)，又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传病之一，也是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。其特点是珠蛋白基因突变减少了构成血红蛋白的珠蛋白肽链合成(或缺失)，导致严重死亡和致残溶血性血液病。该病广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发地区之一。广东、广西、四川在中国很常见，长江以南各省有散发病例，北方很少。

　　沿海城市地中海贫血发病率较高，广东和广西两省发病率分别高达10%和20%，且无根治性。

　　遗传，是地中贫血症的直接缘由，如果夫妻同为轻度地中海贫血带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会是正常的，1/2的机会是带因者，1/4的机会是重度地中海贫血患者。如果夫妇中只有一方是轻度地中海贫血，他们的孩子有1/2的机会是正常的，1/2的可能是轻度地中海贫血，没有重度地中海贫血。

　　第三代试管婴儿技术如何避免地贫？

　　第三代试管婴儿技术是在胚胎植入子宫之前，通过检测胚胎，消除异常情况，阻断遗传病，保证胎儿健康。首先，通过试管婴儿遗传基因诊断，避免了遗传病对下一代的影响。

　　1、PGS胚胎植入前的遗传学筛查，是对胚泡的23对染色体结构和数量进行综合比较分析，以消除胚泡中是否有遗传物质异常(包括染色体重复、缺失、倒置和易位)。例如，由于染色体数量的变化，如唐氏综合征、爱德华综合征、特纳综合征和不平衡染色体互补症等。这些因素可能是由父母基因、智力迟钝和流产结构染色体重排列引起的。

　   2、PGD是胚胎植入前的基因诊断，是检测胚胎是否携带可能引起特定疾病的基因突变，通过检测单个染色体上的DNA片段来消除单个基因缺陷引起的疾病。单基因病(单基因病从遗传方式分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病)。

　　经PGS/PGD基因技术检测，可避免染色体异常异常和274种遗传病影响的不良胚泡，选择健康的胚泡移植，从根本上控制出生缺陷，阻断遗传病的下降，维持胎儿健康，达到优生优育的目的。