地中海贫血做第三代试管婴儿有用吗？

　　地中海贫血症(简称“地贫”)，也叫海洋性贫血，是世界上最常见的遗传病之一，也是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血病。由于珠蛋白基因突变，导致血红蛋白肽链合成减少(或缺乏)，导致严重致死、致残性溶血性血液病。得地中海贫血做第三代试管婴儿有用吗？

　　地中海贫血有什么危害？

　　在临床上，地中海贫血根据病情的不同分为地轻地贫、中度地贫和重型地贫。

　　轻型地贫

　　轻地贫主要表现为基因携带者，病人一般与正常人群一样，无明显临床症状，少数会有轻度贫血，其智力、寿命及生长发育不受影响。

　　 中间型地贫

　　轻、重地贫患者临床症状严重程度不一，轻者无明显症状，重者可出现长期贫血、肝、脾肿大等情况。

　　 重型地贫

　　由于重型α-地贫大多在胎死腹中或出生后不久就夭折，所以一般是指重型地贫。严重的地贫患者在出生时没有任何临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不进行治疗，往往在5岁之前死亡。

　　治疗上，轻地贫患者一般不需要治疗，重、中度病人则需要输血、去铁、脾切除、造血干细胞移植等治疗。尽管如此，病人也需要有心理准备，地中海贫血是由于基因缺失或突变所致，目前世界上没有根治的方法，现有的治疗方法只能减缓症状，达不到治愈的目的，会伴随终生。即便是目前治疗中重度地贫唯一可行的方法-造血干细胞移植，也会面临配型困难、高风险、需要低龄(3-5岁是移植的理想时期)、费用高等缺点。

　　地中海贫血做第三代试管婴儿有用吗？

　　 PGD主要针对染色体的问题：

　　与传统方法相比，第三代试管PGD技术的基因检测具有明显的优越性，通过大量筛选，筛选出优质胚胎，因为有问题的胚胎全部被筛查，移植后的胚胎是优质的，从本源上进行防治，保证胚胎的健康。PGD基因检测是第三代试管婴儿的中心技术，目的是在囊胚植入母体子宫之前对囊胚进行基因检测，筛查鉴别囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传病基因，从而筛选出优质的囊胚移植，以确保囊胚移植成功。

　　对于患地中海贫血症或携带该致病基因的夫妇，采用PGD基因诊断技术对囊胚染色体上基因突变点进行中止检测，诊断囊胚是否异常，查看是否存在遗传性疾病，并通过PGD基因诊断技术诊断囊胚是否有异常，检查是否存在异常。